罕見病新藥快遞：5萬多發(fā)神經(jīng)痛患者有新希望

美國食品和藥物管理局 FDA批準了Alnylam制藥的Onpattro，治療淀粉樣蛋白 hATTR 異常引起的周圍神經(jīng)疾病 (多發(fā)性神經(jīng)病) 成人患者。

這是 FDA 批準的首個治療hATTR多發(fā)神經(jīng)痛的新藥。

多發(fā)性神經(jīng)痛是一種罕見的、衰弱的、經(jīng)常致命的遺傳性疾病。其特征是周圍神經(jīng)、心臟和其他器官中的淀粉樣蛋白 hATTR 異常。

hATTR多發(fā)神經(jīng)痛 影響全球約5萬人, 是一種罕見病。它的特點是在體內(nèi)的器官和組織中, 蛋白質(zhì)纖維（淀粉樣蛋白）的異常沉積, 干擾了正常的功能。

這些蛋白質(zhì)沉積最頻繁發(fā)生在周圍神經(jīng)系統(tǒng), 這可能導致失去知覺, 疼痛, 或靜止在手臂, 腿, 手和腳。淀粉樣沉積也會影響心臟、腎臟、眼睛和胃腸道的功能。目前的治療方案只能針對癥狀進行治療管理。

這也是 FDA批準的首個小干擾核糖核酸 (siRNA) 治療新藥。

RNA 在人體細胞內(nèi)充當信使, 攜帶 DNA 指令并控制蛋白質(zhì)的合成。

RNA 干擾（RNAi）是自然發(fā)生在我們的細胞中的過程, , 以阻止特定基因的表達。

自1998年發(fā)現(xiàn)以來, 科學家們利用 RNA 干擾作為研究基因功能及其作為健康和治療疾病的工具。

其中一例是國立衛(wèi)生研究院的研究人員利用機器人技術將 siRNAs 引入人體細胞, 單獨關閉近2.2萬種基因。

這種新型的藥物, 稱為 siRNAs, 通過沉默一部分導致疾病的RNA的作用。

更具體地說, Onpattro 通過siRNA 脂質(zhì)納米顆粒, 進行輸液治療，將藥物直接送進肝臟，以改變或停止產(chǎn)生致病蛋白。

"這項批準是更廣泛的浪潮的一部分, 使我們能夠通過實際瞄準根本病因來治療疾病, 使我們能夠捕獲或逆轉一個條件, 而不僅僅是能夠減慢其進展或治療其癥狀。在這種情況下, 這種疾病的影響會導致神經(jīng)的退化, 表現(xiàn)在疼痛、虛弱和活動性的喪失, "FDA 局長斯科特戈特利布表示說。

在一項225人患者參加的臨床試驗中, 其中148人隨機被分配到每三周接受一次 Onpattro 輸液治療18個月, 其中77人隨機分配接受安慰劑治療。

接受 Onpattro 的患者顯示了較好的療效, 包括肌肉強度、感覺 (疼痛、體溫、麻木)、反射和自主癥狀 (血壓、心率、消化率) 。

此外，接受Onpattro 治療的患者在步行、營養(yǎng)狀況和日常生活活動的能力評估方面也取得了較好的成績。

納斯達克上市的Alnylam制藥小幅上漲。