我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家。
出生缺陷是導致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
2012 年衛(wèi)生部發(fā)布《中國出生缺陷防治報告（2012）》，報告中指出，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，出生缺陷發(fā)生率5.6%左右，出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。
80%的出生缺陷是由于遺傳因素導致。遺傳病分為染色體遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病。其中染色體疾病的總體發(fā)病率約為0.6%，但單基因疾病的種類更多，總體發(fā)病率更高。
多基因遺傳病和線粒體遺傳病因其致病機理復雜，難以控制，并且發(fā)病常與患者后天行為關聯(lián)而難以在出生前預防。
染色體遺傳病目前已經(jīng)有健全的檢測機制，并且受到了國家的政策推動，已經(jīng)基本得到了控制。例如大部分的染色體異常（非整倍體），T21、T18、T13（唐氏、愛德華氏、帕陶氏綜合征），臨床可見活產(chǎn)，一般可通過產(chǎn)前篩查手段檢測到。
而單基因病種類繁多，臨床篩查多集中在耳聾，地貧等常發(fā)單項，缺乏多病種的聯(lián)合篩查手段。
上海韋翰斯生物醫(yī)藥科技有限公司（以下簡稱“韋翰斯生物”）成立于2016年，是一家遺傳檢測的綜合服務供應商。公司業(yè)務涵蓋出生缺陷防控類篩查、遺傳病輔助診斷、不孕不育與輔助生殖診斷、親緣關系檢測以及遺傳病方向的科研服務等領域。
基因檢測時代已經(jīng)到來 韋翰斯生物創(chuàng)始人高鵬飛是國內NGS市場和第三方臨檢細胞分子遺傳學專業(yè)最早一批從業(yè)者，出身于生物技術專業(yè)，擁有豐富的銷售及管理經(jīng)驗。 談及創(chuàng)立韋翰斯生物的原因，高鵬飛表示：“創(chuàng)立韋翰斯生物的歷史條件是生物技術以及基因檢測技術的應用時代已經(jīng)到來，在這樣的歷史條件下，我們想通過公司的技術幫助更多的遺傳病患家庭，為降低中國出生缺陷比例及遺傳病患者數(shù)量貢獻自己的價值?！?/span> 韋翰斯生物的核心技術團隊多是復旦大學遺傳學專業(yè)博士。復旦大學遺傳學專業(yè)由中國遺傳學奠基人談家楨教授創(chuàng)立，是國內遺傳學專業(yè)排名之首。團隊內其余技術人員也大都擁有豐富的基因檢測行業(yè)經(jīng)驗。整個團隊歷經(jīng)4年的磨合，來之能戰(zhàn)，戰(zhàn)之能勝。 韋翰斯生物深知技術與質量是在高速發(fā)展的基因檢測行業(yè)中安身立命的根本。高水平且專業(yè)的核心技術團隊確保了韋翰斯生物在研發(fā)、生物信息分析、報告解讀及遺傳咨詢等方面處于國內領先水平，保證高水平的研發(fā)技術和技術服務質量。 韋翰斯生物圍繞讓每個家庭都有健康的孩子這一愿景，不忘初心始終朝向這一目標開拓奮進。 韋翰斯生物發(fā)展歷程 以優(yōu)生優(yōu)育為中心，覆蓋輔助遺傳檢測和科研服務 1997年，香港中文大學盧煜明教授發(fā)現(xiàn)母體血液中存在胎兒的游離DNA（Cell-free fetal DNA, cffDNA），突破了傳統(tǒng)唐氏篩查的局限性。 隨著基因測序技術的不斷發(fā)展更新，DNA測序的靈敏度和特異性不斷提高，檢測下限不斷降低，給無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（Non-invasive prenatal testing, NIPT）和無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（Non-invasive prenatal diagnosis, NIPD）創(chuàng)造了技術條件，即利用母親外周靜脈血檢測胎兒DNA的異常情況。 基因檢測起源于第一代Sanger測序技術，通過光學信號輸出DNA序列信息。隨后芯片技術的發(fā)展和二代測序技術的出現(xiàn)，則將基因檢測技術從科研正式帶入市場。二代測序技術對比一代，大幅提升了效率，同時降低了成本。 而液體活檢，則讓最新的基因檢測技術最終變成可獲取的基因檢測產(chǎn)品，通過血液、唾液等非入侵性基因樣本獲得基因序列信息。 基因檢測的技術條件的成熟拉開了人類健康領域應用的序幕，NIPT/NIPT-PLUS、腫瘤易感基因檢測、腫瘤早篩早診、遺傳病、輔助生殖、病原微生物、DTC（direct-to-customer）基因檢測等基本都進入了商業(yè)階段。 在遺傳病基因檢測診斷領域中，目前遺傳病篩查的應用主要在染色體疾病方向，包括NIPT/NIPT-PLUS、輔助生殖方向的PGT-A、流產(chǎn)組織檢測等。但單基因疾病的應用還比較有限，主要集中在遺傳病的輔助診斷，大多僅針對兒童期及成人的遺傳病檢測，新生兒及孕前、孕中的單基因疾病檢測診斷尚未得到大規(guī)模應用。 韋翰斯生物致力于單基因遺傳病在出生缺陷防控、遺傳病篩查及診斷的各階段的應用，主要表現(xiàn)在孕前的隱性遺傳病攜帶者篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前單基因疾病診斷和篩查（NIPD-MG）、新生兒基因篩查及胚胎移植前單基因疾病診斷（單基因疾病阻斷）等方向。 目前與傳統(tǒng)的血清學篩查（唐氏篩查）相比，NIPT對T21、T18、T13的檢測特異性和靈敏度有大幅度提高。但是在某些特定情況下，例如異卵雙胎、超重孕婦等，由于胎兒染色體含量過小或母親染色體含量過大，導致假陰性結果。因此其診斷結果還需要醫(yī)生結合孕婦情況進行全面分析后得出。 NIPD是指在產(chǎn)前階段以無創(chuàng)的方式診斷單基因遺傳病的技術。由于每年單基因遺傳病患者降生率居高不下，而羊水穿刺的數(shù)量有限，所以NIPD在未來具有廣泛的應用場景。 為此，韋翰斯生物布局了7個相關專利，搭建相關基因檢測技術平臺，提供單基因遺傳病在孕前、孕中和產(chǎn)后三個階段的全方位優(yōu)生解決方案。 韋翰斯生物以優(yōu)生優(yōu)育為中心，向外擴展基因檢測相關業(yè)務。在遺傳病檢測領域，公司目前已覆蓋超10種系統(tǒng)性遺傳疾病圖譜的單基因疾病遺傳輔助檢測。 與此同時，公司還與以復旦大學為首的多家國內高校合作，專注于提供與人類遺傳學相關的科研服務，例如染色體結構變異、X染色體隨機失活等。 樣本量和業(yè)績持續(xù)攀升 韋翰斯生物自成立初期到現(xiàn)在，平均每年樣本增長接近4倍，收入增長接近3倍。在2020年上半年疫情期間，公司業(yè)績仍保持大幅度增長態(tài)勢。截止目前，韋翰斯生物已經(jīng)完成包括盛山資產(chǎn)、經(jīng)緯中國等知名機構的數(shù)輪融資。 目前，韋翰斯生物已經(jīng)與復旦大學為首的多家知名高校、國內頂級的婦產(chǎn)醫(yī)院如紅房子、國婦嬰等，頂級綜合性醫(yī)院中山醫(yī)院、瑞金醫(yī)院、華山醫(yī)院、新華醫(yī)院等多達200多家知名機構建立了多渠道多平臺的合作關系。 談及對韋翰斯生物的未來規(guī)劃，高總表示公司將在研發(fā)上持續(xù)增加投入以爭取突破更多的技術壁壘，保持核心技術的先進性。 同時公司將進一步擴大市場拓展，加深與頂級醫(yī)療機構、專家在學術領域的合作。韋翰斯生物將在已經(jīng)初現(xiàn)優(yōu)勢的方向上持續(xù)加碼，例如單基因遺傳病的輔助診斷方向和流產(chǎn)物遺傳檢測方向，繼續(xù)擴大銷售，提升業(yè)績。 未來，韋翰斯生物期待有更多資本的注入和精英級別銷售與銷售管理人才的加入，加速核心技術突破和產(chǎn)品研發(fā)，進一步加快產(chǎn)品市場推廣。公司愿以開放的心態(tài)積極參與大健康領域各業(yè)態(tài)間的互補互助協(xié)同發(fā)展，為提升國民健康總體水平貢獻自身更大的力量。
