3月末，由全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會醫(yī)學檢驗產(chǎn)業(yè)分會（CAIVD）主辦的“亮·檢驗--第四屆體外診斷青年企業(yè)家論壇”在重慶悅來國際會議中心順利閉幕。來自科研機構、醫(yī)療機構、產(chǎn)業(yè)界的嘉賓圍繞論壇主題“視野·思路·機遇”，共同探討了慢病管理創(chuàng)新、IVD產(chǎn)業(yè)集群化發(fā)展與出海、IVD創(chuàng)新技術臨床應用等熱點話題。
在隨后的青年企業(yè)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)項目路演環(huán)節(jié)，闊然生物醫(yī)藥科技（上海）有限公司（后稱闊然基因）獲評最具投資價值獎。
這家在腫瘤分子診斷領域深耕6年的公司，已經(jīng)悄然建立起了顱內腫瘤分子診斷的獨特優(yōu)勢，覆蓋腦膠質瘤、腦膜瘤、室管膜瘤、髓母細胞瘤等顱內腫瘤全套分子診斷服務，業(yè)務規(guī)模在2020年達到行業(yè)第二，其自主研發(fā)的Capitol-X、Capitol-M系列及專利算法，在業(yè)內具有不可替代的優(yōu)勢。
在闊然基因董事長卜令斌先生看來，除了檢測技術平臺優(yōu)化和提升，闊然基因對臨床真實需求的精準把握和快速響應，是能夠在這次路演活動中脫穎而出的重要原因?！耙阅X膠質瘤診斷項目為例，我們密切跟蹤臨床診療技術迭代之下最迫切的新需求，”卜令斌先生告訴動脈網(wǎng)，“通過從術前、術中到術后的持續(xù)跟蹤，有效地改善分子診斷效率，提高腦膠質瘤的診療水平，最終讓患者獲益?！?/span>
布局腦膠質瘤診療全流程 在此次路演活動中，闊然基因聯(lián)合創(chuàng)始人張瑞先生主要展示了闊然基因的拳頭項目腦膠質瘤分子診斷在臨床中的創(chuàng)新應用。 腦膠質瘤是臨床上最常見的顱內腫瘤，腦膠質瘤預后差、復發(fā)率高，生活質量差，全國每年新增腦膠質瘤患者6.2人/10萬人。從服務的腦膠質瘤手術數(shù)量計算，闊然基因切入這一細分領域，打造系列檢測產(chǎn)品，形成了獨特的優(yōu)勢。 與其他器官生長的惡性腫瘤不同，傳統(tǒng)的病理診斷不能客觀的反應膠質瘤的真實生物學特性，因此分子診斷是明確腦膠質瘤病理不可缺少的一環(huán)。 2018版《中國膠質瘤診療規(guī)范》明確指出，膠質瘤需要進行IDH、1p/19q、EGFR、TERTp和BRAF等分子標志物的檢測。也就是說，隨著基因組學和分子生物學的發(fā)展，膠質瘤的診斷已經(jīng)進入“無分子，不診斷”時代。 腦膠質瘤還涉及到取樣難的問題，例如，活檢技術限制、腫瘤異質性、取樣部位、樣本大小都會影響病理診斷的精確度。還有許多病灶部位不佳的患者，通過手術或者穿刺活檢都難以取到病理組織。 此外，膠質瘤治療尚無太多的綜合治療手段，目前最有效的治療方式還是手術。由于涉及到腦部功能的組織特殊性，腦膠質瘤手術的難度極大，通過基于分子特征來優(yōu)化手術方案，是被臨床廣泛采用的改善患者預后最有效的手段。 據(jù)張瑞先生介紹，闊然基因圍繞著手術期，在術前、術中和術后布局分子診斷產(chǎn)品。 近年來，利用ct-DNA技術檢測血液中腫瘤細胞釋放的核酸片段的技術，已被證實可用于腫瘤分子診斷、療效監(jiān)控與預后預測。然而，由于血腦屏障的存在，腦部腫瘤釋放的cf-DNA很難從外周血中檢出。大腦自身的循環(huán)體液-腦脊液，充滿于腦室和脊髓中，與病灶處的腫瘤細胞直接接觸，可從腦脊液中檢出腦部腫瘤的分子標志物。 但腦脊液的cf-DNA比較低，QPCR和NGS的靈敏度達不到檢測需求，例如，NGS靈敏度只有1%，很容易造成假陰性檢出。檢測靈敏、設備要求低且快速的檢測方法，成為腦膠質瘤診療的臨床空缺。對此，闊然基因利用獨特的數(shù)字PCR技術，檢測腦脊液中腦膠質瘤中痕量的分子特征，實現(xiàn)腦膠質瘤患者的無創(chuàng)術前診斷，輔助病理診斷，術前分級以指導手術實施。 此外，在腦膠質瘤手術中，切除程度和患者預后密切相關。臨床實踐表明，不同分子分型的腦膠質瘤對手術切除的獲益存在差異。隨著快速PCR技術的發(fā)展，可在40分鐘內實現(xiàn)分子指標的快速檢測。闊然基因基于快速PCR原理開發(fā)了術中即時分子診斷產(chǎn)品，可實現(xiàn)與“冰凍病理”同步，明確病理以指導手術切除。 張瑞先生坦言，腦膠質瘤患者多集中于一線城市的三甲醫(yī)院，這給產(chǎn)品開發(fā)、臨床驗證和宣傳推廣帶來很大的便利性，讓闊然基因得以憑借穩(wěn)定的診療服務高效占據(jù)市場優(yōu)勢地位。 “LDT+IVD”雙輪驅動，聚焦臨床需求 2015年，在醫(yī)療行業(yè)摸爬滾打10多年后，卜令斌先生在上海張江成立了闊然基因。 早期，闊然基因從多組學科研平臺切入，逐步組建完善研發(fā)團隊，并嘗試涉足基因檢測與個體化用藥臨床檢測。 從2018年開始，闊然基因先后與復旦附屬華山醫(yī)院/中山醫(yī)院/腫瘤醫(yī)院、交大附屬瑞金醫(yī)院/仁濟醫(yī)院等醫(yī)療機構合作，開展全外顯子組、轉錄組測序研究，同時提供腫瘤基因檢測項目。過去近3年間，闊然基因的徐州、上海獨立醫(yī)學檢驗實驗室相繼投入運營，基于龐大的基因組數(shù)據(jù)庫，提供多應用場景的一站式腫瘤分子診斷解決方案。 據(jù)卜令斌先生介紹，闊然基因已經(jīng)累計為全國超過500家醫(yī)院和科研機構提供服務?，F(xiàn)階段，闊然基因正在嘗試基于“LDT服務及IVD產(chǎn)品”模式,為醫(yī)院提供完整的服務。一方面，緊扣指南與臨床需求，以高標準的性能驗證流程、嚴格內控標準、完善檢測SOP，主要聚焦腫瘤分子診斷，并將成熟的LDT項目轉化為IVD產(chǎn)品，形成LDT和IVD雙擎，驅動公司成長。 未來，除了在腦膠質瘤的全周期分子診斷產(chǎn)品外，闊然基因在肝癌的術前早期輔助診斷、術后復發(fā)風險評估領域、針對各主要腫瘤免疫治療評估的腫瘤免疫微環(huán)境檢測、利用mIHC技術評估多個免疫治療標志物、基于QPCR的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染主要病原體檢測等方面進行了布局。與此同時，闊然基因還在與政府機構合作開展全國大型隊列臨床研究，并與地方政府、健康檢查中心、醫(yī)療機構聯(lián)合探索更可及、可行的疾病早期篩查方案。 另一方面，基于NGS、dPCR技術，闊然基因打造術中、術后診斷技術平臺，向縱深推進臨床應用合作，推進肝癌、顱內腫瘤及其他主要癌癥類型IVD產(chǎn)品的NMPA注冊，逐步構建院內、院外相呼應的市場和品牌優(yōu)勢。
